Para ir entendendo a FC aos poucos irei postar sobre a mesma aos poucos, estou retirando de uma site que gosto muito que é o Unidos pela Vida, onde encontro várias respostas as minhas dúvidas.
O que é genética, autossômica, hereditária e recessiva?
Nesta 1ª Parte vamos falar sobre alguns termos comuns no meio da Fibrose Cística: Genética, Hereditária, Autossômica e Recessiva.
Quem já não fez cara de “ãn? o que é isto?” quando ouviu o médico falar estes nomes? Preparamos um material didático, na expectativa de tornar mais fácil o entendimento destes e de outros termos que veremos nas próximas etapas! Esperamos que gostem!
Um abraço,
Biólogo Cristiano Silveira e Psicóloga Verônica Stasiak
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A Fibrose Cística é uma doença Genética, Hereditária, Autossômica e Recessiva.
Ela é considerada GENÉTICA porque resulta de uma alteração no código genético da pessoa, no caso, de um único gene. Os seres humanos possuem aproximadamente 24 mil genes em seu código genético, que é o famoso DNA. Em português, a sigla DNA significa “Ácido Desoxirribonucléico”, mas este nome é muito complicado! O que você precisa saber é que o DNA é uma molécula que existe dentro das células de todos os seres vivos, desde as bactérias, fungos e protozoários, até os animais e plantas, e contém as informações necessárias para formar um ser vivo e para que ele possa se reproduzir. O DNA é como um código secreto de letras, que ao ser decifrado pela célula, produz os componentes que fazem parte do nosso corpo. Em resumo: O DNA é o código, as palavras são as proteínas, o livro é o organismo e a “mutação” é como se fosse um “erro de digitação”.
E por falar em “Mutação”, a Fibrose Cística resulta de uma mutação de um único gene localizado no cromossomo 7. O Cromossomo é uma estrutura composta de DNA e proteínas que contém parte da informação genética da célula.
Os genes desempenham um papel nas doenças comuns, como a asma e o diabetes, por exemplo. Nestas doenças, uma série de genes interage com fatores ambientais. No entanto, algumas doenças raras são causadas exclusivamente por genes “defeituosos” (doenças genéticas) ou por cromossomos anômalos (doenças cromossômicas).
É hereditária porque é herdada, ou seja, se transmite dos pais para os filhos. Transmitir uma doença genética para um filho não é motivo de culpa. Ninguém deve se sentir imperfeito por ter gerado uma criança com uma doença genética. Embora sejam mais raras do que doenças ditas comuns, as doenças genéticas são uma conseqüência natural da variação natural que temos enquanto população e são uma decorrência de milhões de anos de evolução.
É autossômica porque ocorre em um cromossomo que não é responsável pela determinação do sexo do bebê. As doenças autossômicas atingem meninos e meninas na mesma proporção.
É recessiva porque é necessário para desenvolver a doença, ter herdado uma cópia do gene defeituoso de cada um dos pais. Se a pessoa herdar uma cópia do gene defeituoso de apenas um deles e um gene normal do outro, ela será apenas portadora. Uma em cada 20 pessoas é portadora do defeito.
Importante: Para ter FC, a pessoa tem que receber a mutação do pai e da mãe. Mas ninguém deve se sentir culpado por isso!!! É comum ouvirmos coisas do tipo: “na nossa família nunca tivemos uma doença assim” ou “Isso só pode ter vindo do lado de lá” Afirmações como estas, além de serem totalmente equivocadas, também podem provocar sentimentos negativos no casal que no momento do diagnóstico devem estar mais do que nunca unidos para enfrentarem os desafios que terão pela frente. Afinal, quem tem Fibrose Cística são pessoas de fibra, não é mesmo?
Fonte:
http://unidospelavidafc.com.br/port/index.php/2010/04/parte-1-o-que-e-genetica-hereditaria-autossomica-e-recessiva/
Publicado em 04/04/2010
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